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giovedì 6 dicembre 2018

Tra le prossime prospettive di trattamento c'è anche la terapia genica
L’omocistinuria e le acidurie organiche sono disturbi del metabolismo che oggi, in Italia, fanno parte dal pannello di patologie diagnosticabili tramite lo screening neonatale. “Lo screening neonatale ha migliorato la qualità di vita di questi pazienti: perché chi fa lo screening non va incontro a complicanze maggiori. Ad esempio, in alcune di queste malattie, a fronte di un rischio gravissimo di encefalopatia, il trattamento precoce è curativo”, sottolinea il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervistato durante il Congresso SIMMESN 2018, da poco conclusosi a Catania.