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lunedì 26 novembre 2018

Questa opzione terapeutica può cambiare la vita di molti bambini e delle loro famiglie, già duramente provate dalla complessa gestione della quotidianità
Jacopo (nome di fantasia) ha 7 anni e ha la malattia di Pompe (glicogenosi tipo II), una rara patologia da accumulo lisosomiale che gli causa una grave ipotonia muscolare. Jacopo non può muoversi, è attaccato a un respiratore h24, si nutre tramite PEG e di notte sopporta anche uno stimolatore diaframmatico. Per la sua malattia ad oggi non è disponibile una cura. C’è però una terapia salvavita: la ERT, o terapia di sostituzione enzimatica. Il difetto genetico di Jacopo fa sì che lui non produca un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (la riserva energetica dei muscoli). Senza questo enzima, il glicogeno si accumula in cellule e tessuti, danneggiando soprattutto il cuore e i muscoli, che progressivamente smettono di funzionare.