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mercoledì 21 novembre 2018

 
Coroideremia, parziale successo della terapia genica
Una sperimentazione condotta in Inghilterra ha consentito a 6 persone su 14 di recuperare in parte il loro visus 

Cecità notturna e restringimento del campo visivo durante l’infanzia fino alla cecità dopo i 40 anni. È il tragico destino dei malati di coroideremia, una malattia rara del tessuto che nutre la retina (coroide): quest’ultima, senza un apporto sufficiente di nutrienti e ossigeno, va incontro a una progressiva degenerazione.
Tale meccanismo genetico – che fino a oggi appariva inesorabile – è stato in parte “invertito”: grazie a una terapia genica sperimentale sei occhi di altrettanti malati hanno recuperato oltre una riga del tabellone (ottotipo) utilizzato da un’équipe di medici inglesi, il che equivale ad almeno cinque lettere di miglioramento.
Il gruppo di ricercatori, principalmente appartenenti all’Università di Oxford e ad altri atenei londinesi, ha pubblicato infatti su Nature una lettera in cui si legge: