StatCounter

mercoledì 28 novembre 2018

Gli esiti di nuovo studio, condotto anche in Italia, evidenziano questa possibilità.
Il prof. Alberto Burlina (Padova): “Il messaggio più importante è che questi pazienti vanno sempre seguiti”
Esistono alcune malattie metaboliche rare che, per nostra fortuna, possono essere diagnosticate precocemente e prevedono una terapia che le rende curabili ma che, tuttavia, non devono essere sottovalutate e vanno tenute sempre sotto strettissima sorveglianza. Un valido esempio è costituito dal deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), o aciduria glutarica di tipo 1, una patologia neuro-metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche. Questa malattia, già dai primi giorni di vita, può presentare un grave quadro neurologico ed esitare in una condizione di ipotonia e nella perdita delle capacità motorie.