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lunedì 15 ottobre 2018

Scoperta solo quattro anni fa, associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico.
La dr.ssa Giulia Pascolini: “Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico”
Roma – La sindrome di Helsmoortel-Van der Aa (HVDAS) è una malattia di recente acquisizione: il gene responsabile è stato individuato solo nel 2014, dagli autori da cui deriva l’eponimo. Si tratta di un raro disturbo del neurosviluppo che si caratterizza per la presenza di dismorfismi craniofacciali (bozze frontali prominenti, downslanting palpebrale, ptosi, ponte nasale ampio, labbro superiore sottile, filtro nasolabiale liscio) in associazione a disabilità intellettiva (soprattutto disturbo dello spettro autistico).