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martedì 28 agosto 2018







Screening neonatale,Toscana primi in Italia ad avviare l'estensione alle immunodeficienze oltre che alle malattie lisosomiali

FIRENZE – Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze congenite severe (SCID). La delibera, appena approvata dalla giunta regionale, prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di 2 progetti pilota di screening attivati dall'Azienda Meyer riguardo queste patologie.
Le malattie lisosomiali, oggetto del nuovo screening allargato (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I), sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili nuove terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce.