StatCounter

giovedì 12 luglio 2018

Una malattia che può essere letale, e che tuttora non ha una causa nota, né una cura. La descrizione di tre recenti casi clinici per conoscerla meglio

Roma – È possibile che un osso, o addirittura parti più estese dello scheletro, scompaiano senza un motivo evidente? Potrebbe trattarsi della sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come linfangiomatosi diffusa con interessamento scheletrico, osteolisi massiva idiopatica o "malattia dell’osso fantasma". Scoperta nel 1955, è rarissima: solo 64 casi al mondo descritti in letteratura. La causa è ignota, non esiste una cura e può essere letale. La Gorham-Stout è caratterizzata dalla distruzione della matrice ossea, dovuta alla proliferazione aggressiva di tessuto vascolare e linfatico non neoplastico, simile a quello di un emangioma o di un linfangioma.
L'ultimo caso clinico è stato riportato sulla rivista British Medical Journal Case Reports e illustra con eloquenti radiografie l'omero di una donna scozzese di 44 anni che letteralmente “svanisce” nel giro di 18 mesi. In precedenza sana, la paziente accusava dolore alla spalla sinistra, gonfiore e difficoltà di movimento. Gli esami effettuati dall'équipe del Royal Infirmary di Edimburgo si susseguono: risonanza magnetica, angiogramma, diverse radiografie e biopsie. Tutte le alternative (fratture, tumori) vengono scartate, ma non si trova una causa plausibile per quella lesione altamente vascolarizzata con presenza di essudato. Infine viene formulata la diagnosi di sindrome di Gorham-Stout: fra la prima visita e la diagnosi è trascorso appena un anno e mezzo, ma l'omero è quasi scomparso.

Continua a leggere: