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giovedì 7 giugno 2018

TMEM199-CDG, nuove informazioni sulla rarissima malattia genetica epatica 

Il decorso sembra stabile e mite, anche per decenni. I pazienti, inoltre, non mostrano encefalopatia, il che distingue la patologia dai più severi disturbi che interessano l'omeostasi del Golgi – Quando un bambino presenta transaminasi elevate, la diagnosi differenziale comprende una grande varietà di malattie, infettive, autoimmuni, metaboliche, genetiche, gastrointestinali ed extraepatiche. Recentemente, è stata identificata una nuova malattia caratterizzata da transaminasi cronicamente elevate e bassa ceruloplasmina sierica, causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina transmembrana TMEM199. La scoperta è di un team di ricercatori italiani (dell'Università di Salerno e dell'Ospedale Pediatrico Santobono-Pausilipon di Napoli), che insieme a colleghi americani e svedesi hanno pubblicato i risultati dello studio sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases.